Bệnh Thalassemia còn gọi là tan máu, tán huyết bẩm sinh có tính di truyền. Để đánh giá khả năng truyền bệnh cho thai nhi thì cả ba và mẹ nên tiến hành xét nghiệm sàng lọc từ trước khi mang thai để hạn chế việc con sinh ra sẽ mang căn bệnh này.
Theo thống kê thì ở Việt Nam có khoảng 10 triệu người mắc bệnh Thalassemia và mỗi năm có trên 2.000 trẻ sơ sinh ra đời với căn bệnh di truyền này. Nhiều vợ chồng cùng mang gen bệnh nhưng không có biểu hiện cụ thể, chỉ đến khi di truyền cho con thì các biểu hiện bệnh mới rõ ràng. Chính vì vậy, việc xét nghiệm để tìm gen bệnh từ trước khi chuẩn bị mang thai và sinh con giúp phát hiện những trường hợp bệnh ẩn và theo dõi sớm đối với các trường hợp mang thai có nguy cơ cao.
Rủi ro cho thai nhi khi ba mẹ đều có gen bệnh Thalassemia
Bệnh Thalassemia là một trong các bệnh di truyền chiếm tỷ lệ cao nhất. Bệnh làm cho hồng cầu sinh ra ở tủy xương vỡ sớm, dẫn đến thiếu máu. Bệnh có 3 mức độ nhẹ, trung bình và nặng. Thể nhẹ thường không có những biểu hiện rõ rệt. Thể trung bình có biểu hiện gần giống thiếu máu do thiếu sắt nên nếu không kiểm tra kỹ thì không thể phát hiện thấy được.
Ở thể nặng, những đứa trẻ mắc căn bệnh có thân hình xanh xao vàng vọt, gan và lá lách to, chậm phát triển, xương biến dạng, dễ gãy. Nếu không được điều trị sớm, các bệnh nhân không thể sống quá 20 tuổi.
Khi sinh ra với bệnh Thalassemia còn gọi là thiếu máu tán huyết ở trẻ sơ sinh thể trung bình đến nặng, trẻ sẽ cần phải chữa trị và theo dõi, truyền máu và thải chất sắt dư thừa trong cơ thể. Quá trình này sẽ lặp đi lặp lại suốt cả đời.
Xác suất bé sinh ra bị mắc bệnh tùy thuộc vào việc gen bệnh chỉ có ở ba hoặc mẹ hay cả hai người cùng mang gen bệnh.
Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền, không liên quan đến dinh dưỡng và không truyền nhiễm
Con đường di truyền của bệnh sẽ xảy ra những trường hợp như sau:
Chỉ có ba hoặc mẹ mang gen bệnh: 50% con sinh ra sẽ mang gen bệnh, 50% bình thường.
Ba hoặc mẹ cùng mang gen bệnh: 25% con sinh ra sẽ bình thường, 50% con mang gen bệnh nhưng không biểu hiện gì và 25% con bị bệnh.
Ba hoặc mẹ bị mắc bệnh, người còn lại chỉ mang gen bệnh mà không biểu hiện:100% con sinh ra mang gen bệnh, trong đó xác suất bệnh biểu hiện ra bên ngoài là 50%.
Ba và mẹ cùng bị bệnh Thalassemia: 100% con sinh ra đều sẽ bị bệnh.
Như vậy, để tránh những hệ lụy đáng tiếc xảy ra cho con cái, ba mẹ hãy chủ động tiến hành xét nghiệm tầm soát ngay từ trước khi kết hôn hoặc có ý định mang thai.
Làm sao để biết thai nhi có mang bệnh hay không?
Nếu ba mẹ bỏ qua bước sàng lọc ban đầu thì việc kiểm tra tình trạng của thai nhi vẫn có thể giúp phát hiện và đưa ra các biện pháp xử lý đối với bệnh tình này trong thai kỳ. Ở tuần thứ 10 của thai kỳ, chẩn đoán được tiến hành bằng sinh thiết nhau thai; Từ tuần thứ 11 đến 19, chẩn đoán dựa trên chọc hút xét nghiệm tế bào nước ối; Từ tuần thứ 20 trở đi, chẩn đoán dựa trên xét nghiệm tế bào máu cuống rốn. Tuy nhiên, những xét nghiệm này cũng có thể đưa đến nguy cơ sảy thai.
Nếu thai nhi mang đồng hợp tử gen bệnh thì người mẹ sẽ được khuyên chấm dứt thai kỳ vì con sinh ra sẽ mang bệnh thể nặng. Trong trường hợp là dị hợp tử hoặc không mang gen bệnh, thai kỳ vẫn được tiếp tục và bé sinh ra có thể phát triển bình thường.
Mẹ bị bệnh có thể sinh con khỏe?
Đối với những cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh hoặc bệnh biểu hiện ra bên ngoài, khó có thể dựa vào cách thụ thai tự nhiên để đảm bảo con sinh ra sẽ không bị mắc bệnh. Giải pháp cho các trường hợp ba mẹ bị bệnh Thalassemia mà vẫn muốn có con là tiến hành lọc phôi, sau đó đem phôi khỏe cấy vào tử cung người mẹ. Biện pháp này tuy có hiệu quả nhưng chi phí lại cao vì phải tiến hành thụ tinh nhân tạo.
Với tỷ lệ bệnh Thalassemia ngày càng cao, việc chủ động kiểm tra sức khỏe sinh sản, tiến hành xét nghiệm sàng lọc trước hôn nhân và trước khi mang thai sẽ giúp giảm tỷ lệ mắc bệnh ở thai nhi, trẻ sơ sinh và trong cộng đồng. Vì vậy, ba mẹ có nghi ngờ mình mắc bệnh thiếu máu tán huyết thì nên chủ động tiến hành sàng lọc, đồng thời tham vấn lời khuyên của bác sĩ để ngăn ngừa bệnh di truyền cho thế hệ sau.